各旗、縣、區(qū)人民政府，市有關(guān)部門:

經(jīng)市人民政府同意，現(xiàn)將《呼和浩特市新生兒耳聾基因、遺傳代謝病免費篩查工作實施方案(試行)》印發(fā)給你們，請遵照執(zhí)行。

呼和浩特市新生兒耳聾基因、遺傳代謝病

免費篩查工作實施方案(試行)

為進(jìn)一步完善新生兒耳聾基因篩查與常規(guī)聽力篩查聯(lián)合工作模式，擴(kuò)展新生兒遺傳代謝病篩查的疾病譜，降低漸進(jìn)性/遲發(fā)性聽力障礙的發(fā)生率，減少出生缺陷，做好全市新生兒耳聾基因、遺傳代謝病篩查工作，制定本實施方案。

一、項目目標(biāo)

(一)提高人口素質(zhì)，防殘、減殘，減少出生缺陷。

(二)完善常規(guī)聽力篩查和耳聾基因篩查聯(lián)合的工作流程，彌補常規(guī)聽力篩查不能發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾基因攜帶者的不足，早期干預(yù)、阻斷耳聾新生兒再發(fā)生。

(三)擴(kuò)展新生兒遺傳代謝病篩查的疾病譜，通過篩查確診，得以早期診斷，進(jìn)行早期干預(yù)與治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。

(四)新生兒遺傳代謝病篩查率達(dá)到90%、耳聾基因篩查率達(dá)到90%，血樣本采集合格率>98%;出生缺陷發(fā)生減少，群眾滿意度高，社會反響好。

二、服務(wù)原則

(一)公益性原則。由政府購買，對呼和浩特市出生的戶籍新生兒實行免費的遺傳性耳聾基因篩查、48種遺傳代謝病篩查服務(wù)。需再次接受檢查或超出免費服務(wù)項目的，可在醫(yī)生指導(dǎo)下自愿自費接受新生兒疾病篩查與診斷服務(wù)。

(二)知情選擇原則。新生兒疾病篩查要充分尊重監(jiān)護(hù)人意愿，維護(hù)群眾合法權(quán)益，在知情同意的基礎(chǔ)上自愿選擇服務(wù)。

(三)義務(wù)告知原則。承擔(dān)免費篩查服務(wù)的助產(chǎn)機(jī)構(gòu)及醫(yī)務(wù)人員，應(yīng)履行主動告知新生兒疾病篩查的義務(wù)，宣傳普及優(yōu)生優(yōu)育知識。

(四)規(guī)范服務(wù)原則。嚴(yán)格按照《新生兒疾病篩查管理辦法》及有關(guān)技術(shù)規(guī)范等要求提供服務(wù)。

(五)信息保密原則。各級醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要尊重被服務(wù)者的隱私權(quán)及知情權(quán)，不得向無關(guān)人員透露當(dāng)事人的相關(guān)信息和檢測結(jié)果，法律法規(guī)另有規(guī)定的除外。

三、篩查機(jī)構(gòu)

采血機(jī)構(gòu):本市各級經(jīng)批準(zhǔn)開展助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)(名單附后)

篩查機(jī)構(gòu):北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗所

四、篩查對象及項目技術(shù)

(一)篩查對象

凡在呼和浩特市助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的、父母一方為呼和浩特市戶籍的所有新生兒。

(二)項目技術(shù)

1.新生兒遺傳性耳聾基因篩查

采用遺傳性耳聾基因芯片檢測技術(shù)，對被篩查對象的GJB2、GJB3、SLC26A4和線粒體12SrRNA四個常見耳聾基因的15個突變位點(GJB2:35delG、176-191del16、235delC、299-300delAT，GJB3:538C>T，SLC26A4:2168A>G、IVS 7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A，線粒體12SrRNA:1494C>T、1555A>G)進(jìn)行檢測。

2.新生兒48種遺傳代謝性疾病篩查

對高效液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，對新生兒足跟血干血片樣本中的氨基酸和肉堿/脂酰肉堿進(jìn)行分析，篩查包括氨基酸代謝病、有機(jī)酸代謝病、脂肪酸代謝病在內(nèi)的48種遺傳代謝病。

五、篩查服務(wù)流程

(一)采血:各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)按照原衛(wèi)生部采血相關(guān)技術(shù)規(guī)范，在嬰兒出生72小時充分哺乳6-8次后進(jìn)行采血，采血時間與新生兒“兩病”篩查采血同步，制成血樣標(biāo)本，并填寫《新生兒疾病篩查登記本》、《新生兒耳聾基因篩查登記本》，做好相關(guān)信息錄入登記。

(二)遞送:各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)將制成的血片標(biāo)本干燥冷藏保存，在規(guī)定時間遞送至市婦幼保健院，市婦幼保健院新篩實驗室負(fù)責(zé)血片的清點、驗收及與篩查機(jī)構(gòu)血片交接工作，血片從標(biāo)本采集運送至篩查機(jī)構(gòu)實驗室最長時限不得超過5個工作日。

(三)實驗室檢測:篩查機(jī)構(gòu)實驗室在收到血樣標(biāo)本后的24小時內(nèi)做好信息核對登記，對不符合要求的標(biāo)本應(yīng)立即予以退回，并要求重新采集，對符合要求的標(biāo)本，篩查機(jī)構(gòu)嚴(yán)格按照實驗室操作流程和技術(shù)規(guī)范，在接到血片后15個工作日內(nèi)完成核酸提取、基因擴(kuò)增和芯片檢測，并對檢測結(jié)果為陽性或可疑陽性的情況，即時免費復(fù)核，所有陽性結(jié)果出具具有法律效力的檢測報告。

(四)追訪與管理:各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)做好本機(jī)構(gòu)陽性患兒的追蹤隨訪及轉(zhuǎn)診工作，篩查機(jī)構(gòu)同時也要嚴(yán)格按照相關(guān)規(guī)定對患兒進(jìn)行追訪及管理。因地址不詳或拒絕隨訪等原因而失訪者，由采血機(jī)構(gòu)及篩查機(jī)構(gòu)同時追蹤。對再失訪者應(yīng)當(dāng)注明原因，并告知篩查機(jī)構(gòu)備案。

(五)信息管理:建立免費篩查項目信息管理網(wǎng)絡(luò)。市婦幼保健院制定項目信息的收集、整理、分析、質(zhì)控、反饋等管理制度，隨時掌握項目進(jìn)展并上報;實行免費篩查月報制度，自下而上逐級建立免費篩查信息月統(tǒng)計報表制度。市婦幼保健院于每月10日前將上月轄區(qū)免費篩查統(tǒng)計報表報送至市衛(wèi)生健康委。

(六)咨詢服務(wù):篩查機(jī)構(gòu)安排每周不少于2次的專家門診服務(wù)，為篩查出的耳聾基因攜帶者提供專家咨詢、檢測、建檔服務(wù)，檢測結(jié)果采取發(fā)放告知書和專家咨詢兩種形式。

六、經(jīng)費保障

(一)資金分配

1.采用“次年據(jù)實結(jié)算”的方式，于次年第一季度根據(jù)實際篩查例數(shù)及績效評估結(jié)果，與篩查機(jī)構(gòu)結(jié)算篩查經(jīng)費。

2.按照采購的中標(biāo)價，新生兒遺傳代謝病篩查費用220元/例、耳聾基因篩查費用標(biāo)準(zhǔn)為348元/例支付給篩查單位，其中由篩查機(jī)構(gòu)支付給市婦幼保健院完成項目的組織管理、宣傳推廣、專項培訓(xùn)、項目全市質(zhì)控及隨訪等工作3元/人，支付給旗縣區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)項目組織管理、質(zhì)控及隨訪費5元/人，支付給各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)的采血及信息錄入費20元/例，均按旗縣區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)審核確定的采血人數(shù)、篩查例數(shù)進(jìn)行撥付。

(二)資金管理

新生兒免費篩查項目將列入市財政資金績效考評項目，市衛(wèi)生健康委、市財政局將對上一年度項目完成情況進(jìn)行績效考核，結(jié)果作為下一年資金撥付的依據(jù)，對項目資金實施跟蹤問效制度。篩查專項補助資金必須專款專用，任何單位和個人不得以任何形式截留、擠占和挪用。對故意虛報有關(guān)數(shù)字和情況騙取專項補助資金，或截留、擠占和挪用專項補助資金的，要按照有關(guān)法律法規(guī)，除責(zé)令改正、追回有關(guān)財政資金外，視其情節(jié)對單位和人員進(jìn)行嚴(yán)肅處理。

七、組織實施

(一)組織管理

成立新生兒疾病篩查領(lǐng)導(dǎo)小組，領(lǐng)導(dǎo)小組下設(shè)辦公室，負(fù)責(zé)轄區(qū)篩查工作的組織領(lǐng)導(dǎo)和協(xié)調(diào)、監(jiān)督(免費新生兒疾病篩查工作領(lǐng)導(dǎo)小組見附件)。新生兒疾病篩查項目辦公室設(shè)在市婦幼保健院，負(fù)責(zé)篩查資料收集上報和質(zhì)控管理，負(fù)責(zé)血樣收集、分配工作。各旗縣區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)設(shè)立新生兒疾病篩查項目辦公室，負(fù)責(zé)對本轄區(qū)篩查單位血樣采集、標(biāo)本遞送、登記、反饋、報表審核和質(zhì)控等。

(二)部門職責(zé)

市衛(wèi)生健康委:負(fù)責(zé)全市項目組織協(xié)調(diào)工作，制定本市篩查項目實施方案;負(fù)責(zé)領(lǐng)導(dǎo)小組辦公室相關(guān)事宜，召開專項會議，定期通報項目進(jìn)度;負(fù)責(zé)對全市篩查工作實施情況日常管理及監(jiān)督，確定專項績效目標(biāo)和考核指標(biāo);對項目實施效果進(jìn)行跟蹤督導(dǎo)、檢查評估。

市財政局:負(fù)責(zé)按照項目資金年度預(yù)算安排情況、項目實施情況及項目績效評價情況審核撥付資金。

市殘聯(lián):負(fù)責(zé)制定出生缺陷患兒康復(fù)救助辦法，對符合條件的患兒給予救助、干預(yù)和康復(fù)。

市婦聯(lián):負(fù)責(zé)配合做好項目的宣傳和聯(lián)合督導(dǎo)工作。

各旗縣區(qū)衛(wèi)生健康委:具體負(fù)責(zé)當(dāng)?shù)仨椖抗芾恚贫ū镜貐^(qū)項目實施方案，各旗縣區(qū)婦幼保健所設(shè)立項目辦，配合衛(wèi)生健康委具體組織實施新生兒疾病篩查項目;掌握項目各項指標(biāo)完成情況，及時通報項目進(jìn)度;做好轄區(qū)內(nèi)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)的日常監(jiān)督、數(shù)據(jù)統(tǒng)計、審核及上報工作。

(三)項目單位

血樣采集單位:呼和浩特市各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)嚴(yán)格按照原衛(wèi)生部有關(guān)規(guī)定，做好采血、血樣標(biāo)本制作、保存、遞送和個案信息的采集錄入工作;設(shè)置專人負(fù)責(zé)采血工作，做好健康宣教、普及篩查知識;協(xié)助做好補(重)采血通知、未通過結(jié)果的反饋、追訪及就診指導(dǎo)工作，接受市、縣兩級質(zhì)控督導(dǎo)。

市新生兒篩查項目辦:負(fù)責(zé)樣本的統(tǒng)一收集、數(shù)據(jù)匯總及管理工作，配合市衛(wèi)生健康委進(jìn)行質(zhì)控管理，主動做好陽性患兒的后續(xù)追訪工作;各旗縣區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)實施相關(guān)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)信息管理，協(xié)助新生兒疾病篩查機(jī)構(gòu)做好高風(fēng)險患兒的召回、追蹤、隨訪和轉(zhuǎn)診等工作，負(fù)責(zé)對轄區(qū)內(nèi)各類技術(shù)服務(wù)單據(jù)進(jìn)行匯總、初審，留存所有原始材料和單據(jù)，以備結(jié)算及核查。

篩查機(jī)構(gòu):中標(biāo)單位配備專人負(fù)責(zé)新生兒篩查項目工作;建立免費篩查項目信息查詢網(wǎng)絡(luò);嚴(yán)格按照《新生兒遺傳性耳聾基因芯片檢測實驗室管理規(guī)范》和《新生兒耳聾基因芯片檢測實驗室質(zhì)量控制規(guī)范》完成血樣的核酸提取、基因擴(kuò)增和芯片檢測，并對檢測結(jié)果為陽性或可疑陽性的情況，即時免費復(fù)核，所有陽性結(jié)果出具具有法律效力的檢測報告;做好篩查質(zhì)量控制及相關(guān)信息的統(tǒng)計上報并接受市級質(zhì)控督導(dǎo)，年終按照合同要求完成項目總結(jié)報告;配合市項目辦公室完成項目的宣傳、推廣、培訓(xùn)、咨詢等工作。

(四)項目監(jiān)管

1.市項目辦公室應(yīng)根據(jù)項目實施情況，組織專家每年對項目進(jìn)行一次質(zhì)量控制檢查，并形成質(zhì)控報告。

2.各旗縣區(qū)項目辦公室定期對轄區(qū)內(nèi)的項目實施情況進(jìn)行質(zhì)控，并將質(zhì)控結(jié)果下發(fā)各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)，婦幼保健機(jī)構(gòu)收到篩查機(jī)構(gòu)反饋的陽性結(jié)果后，應(yīng)及時通知和監(jiān)督采血機(jī)構(gòu)的落實情況，并每季度向市婦幼保健院項目辦公室報送呼和浩特市新生兒耳聾基因、遺傳代謝病篩查數(shù)據(jù)表。

3.篩查單位每季度向各旗縣區(qū)項目辦公室提交篩查數(shù)據(jù)，并在每年年底之前針對已經(jīng)實施的篩查項目情況向市項目辦公室提交項目總結(jié)報告。總結(jié)報告應(yīng)包括項目詳細(xì)的實施情況、檢測數(shù)據(jù)總結(jié)及分析、重點高危人群的干預(yù)落實、跟蹤隨訪、項目效果分析(社會效益及經(jīng)濟(jì)效益分析)等內(nèi)容。

八、有關(guān)要求

(一)加強組織領(lǐng)導(dǎo)。各旗縣區(qū)衛(wèi)生健康委、財政局、殘聯(lián)、婦聯(lián)要將免費篩查服務(wù)作為今年的一項重點工作來抓，納入目標(biāo)責(zé)任考核管理，要結(jié)合實際，成立工作領(lǐng)導(dǎo)小組，制定本地區(qū)工作實施方案和獎懲機(jī)制，促進(jìn)工作落實。

(二)加強宣傳引導(dǎo)。各級衛(wèi)生健康部門和婦幼保健機(jī)構(gòu)要會同婦聯(lián)、宣傳等部門，充分利用網(wǎng)絡(luò)、電視、廣播、報刊等媒介，以及采取張貼掛圖、發(fā)放手冊等多種宣傳方式，對免費篩查的意義及內(nèi)容進(jìn)行廣泛宣傳，特別要加大貧困地區(qū)和農(nóng)村的宣傳力度，做到家喻戶曉，引導(dǎo)符合項目條件的人群積極主動參與篩查。

(三)強化監(jiān)督質(zhì)控。市新生兒篩查項目工作領(lǐng)導(dǎo)小組將不定期對全市免費篩查工作進(jìn)行督導(dǎo)評估。

(四)推進(jìn)信息化建設(shè)。各級衛(wèi)生健康部門要進(jìn)一步加大信息系統(tǒng)建設(shè)力度，將篩查人員管理、結(jié)果匯總分析等實現(xiàn)信息化管理，提高工作效率。

附件：1.呼和浩特市新生兒篩查項目工作領(lǐng)導(dǎo)小組

                2.呼和浩特市新生兒耳聾基因、遺傳代謝病篩查采血機(jī)構(gòu)名單

                3.新生兒耳聾基因篩查知情同意書

                4.新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書

                5.呼和浩特市新生兒耳聾基因篩查登記本

                6.呼和浩特市新生兒遺傳代謝病篩查登記本

                7.呼和浩特市新生兒耳聾基因、遺傳代謝病篩查操作流程圖

附件1

呼和浩特市新生兒篩查項目工作領(lǐng)導(dǎo)小組

組    長：徐睿霞    副市長

副組長：楊星晟    市政府副秘書長

                    馮小紅    市衛(wèi)生健康委主任

成    員：李守中    市衛(wèi)生健康委調(diào)研員

                     高利清    市財政局調(diào)研員

                    王    君    市婦聯(lián)副主席

                    李彩霞    市殘聯(lián)副理事長

                    金    晶    回民區(qū)副區(qū)長

                    娜    仁    玉泉區(qū)副區(qū)長

                    云建國    賽罕區(qū)副區(qū)長

                    張廣志    土左旗副旗長

                    云海龍    托縣副縣長

                    圖    亞    和林縣副縣長

                    張謝軍    清水河縣副縣長

                    李迎春    武川縣副縣長

領(lǐng)導(dǎo)小組下設(shè)辦公室，辦公室設(shè)在市衛(wèi)生健康委，辦公室主任由馮小紅同志兼任，具體負(fù)責(zé)項目組織和實施的日常工作。